今週のじぃご飯♪

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フェニルケトン尿症は、これら4つの症状すべてを呈する遺伝的代謝異...


成長遅延


フェニルケトン尿症の子どもは、身体的な発達の遅れに加え、(metabolic diseases list)知的な発達も遅れます。


これらの子どもたちは通常、同年齢の正常な乳児よりもIQが低く、その差は生後4カ月から9カ月でより顕著になります。14%以上の子どもで、特に認知症、精神遅滞、言語発達障害を持つ子どもでその差が顕著に見られます。


精神遅滞を防ぐため、脳の発達障害を持つ子供にはフェニルアラニンの使用を制限する必要があります。フェニルケトン尿症の病態は、フェニルアラニン毒性に関連しているが、より詳細な病態生理は不明である。


精神神経系の異常


再発性の脳萎縮や小脳奇形のため、年齢とともに筋肉の緊張や反射神経過敏による多動や行動異常の頻度が高くなります。


患者さんには、リズミカルな振戦、振戦、活発な腱反射、筋緊張の亢進などの神経症状や身体的特徴がみられます。 また、重症の場合、乳幼児の脳性麻痺やけいれんに直接つながることもあります。


約80%の小児に脳波異常があり、ピークリズムの乱れや局所的な発作として表れます。 ほとんどの子供がうつ病、多動性、自閉症などの心理的行動異常を持っています。 フェニルケトン尿症は、しばしば精神神経系の異常を伴います。


皮膚・毛髪の異常


フェニルケトン尿症の患者さんは、乾燥した技術的な皮膚を持つことが多く、湿疹やスキンタブを引き起こす可能性があります。


子供の髪の毛は明るい茶色をしていますが、その原因の多くは、患者さんの体内のチロシナーゼが阻害され、メラニン合成を抑えることができるためです。


その他の異常


フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素がなく、フェニルアラニンやフェニル酢酸を別の方法で生成するため、汗や尿に悪臭があることが多い。


臨床症状の種類は、PAH遺伝子変異の重症度に関連しています。 治療が適時適切に行われないと、最終的に中等度から重度の精神遅滞を引き起こす可能性があります。


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